歌舞伎症候群
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2018/05/30 09:01 UTC 版)
歌舞伎症候群（英：Kabuki syndrome）は常染色体優性遺伝（AD）の遺伝疾患で、1981年に新川詔夫と黒木良和によって特徴的な顔貌を呈する疾患として初めて報告された[1][2]。そのため、新川-黒木症候群とも呼ばれる。歌舞伎症候群で見られる切れ長の目が、歌舞伎役者の化粧を思わせることからこの名がある。頻度は約32,000人に1人という稀な疾患である[3]。
- ^ a b Niikawa N, Matsuura N, Fukushima Y, Ohsawa T, Kajii T. Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J Pediatr. 1981;99:565–569. PMID 7277096
- ^ a b Kuroki Y, Suzuki Y, Chyo H, Hata A, Matsui I. A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. J Pediatr. 1981;99:570–573. PMID 7277097
- ^ a b Niikawa N, et al. Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 62 patients. Am J Med Genet. 1988;31:565–589. PMID 3067577
- ^ Ng SB, Bigham AW, Buckingham KJ, Hannibal MC, McMillin MJ, Gildersleeve HI, Beck AE, Tabor HK, Cooper GM, Mefford HC, Lee C, Turner EH, Smith JD, Rieder MJ, Yoshiura K, Matsumoto N, Ohta T, Niikawa N, Nickerson DA, Bamshad MJ, Shendure J. Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome.Nat Genet. 2010 Sep;42(9):790-3 PMID 20711175
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