ダウン症候群
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2023/11/17 04:11 UTC 版)
ダウン症候群 | |
---|---|
本棚を組み立てる男児患者 | |
概要 | |
診療科 | 遺伝医学, 神経学 |
頻度 | 5.4 million (0.1%)[1][2] |
分類および外部参照情報 | |
ICD-10 | Q90 |
ICD-9-CM | 758.0 |
OMIM | 190685 |
DiseasesDB | 3898 |
MedlinePlus | 000997 |
eMedicine | ped/615 |
Patient UK | ダウン症候群 |
MeSH | D004314 |
GeneReviews |
症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である[1]。平均して8 - 9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく[4]、現時点で治療法は存在しない[5]。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる[6]。
ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり[4]、年間1,000出生あたり1人に現れる[1]。
名称
「目尻が上がっていてまぶたの肉が厚い、鼻が低い、頬がまるい、あごが未発達、体は小柄、髪の毛はウェーブではなくて直毛で薄い」という特徴からモンゴロイド人種と関連付けられ、ヨーロッパを中心にMongolism(日本語では蒙古症(もうこしょう))と名づけられていたが、差別や偏見を助長するとして今は使用されていない。
1961年に19名の著名な遺伝学者が「Langdon-Down anomaly」(ラングドン=ダウン異常)「Down's syndrome anomaly」(ダウン症異常)「congenital acromicria」(先天性欠損)、または「trisomy 21 anomaly」(トリソミー21異常)の用語を用いるべきとの声明を発出したことを契機に、蒙古症の語は次第に使われなくなった[7]。1965年ごろにはモンゴル人民共和国の代表がWHOの事務局長に対して、非公式に病名としての「mongolism」が不快であるとして将来的に使用しないように要請している[8]。1965年、WHOは発見者のダウンにちなんで「Down syndrome(ダウン症候群)」を正式な名称とすることが決定した。2012年、3月21日を国際連合が世界ダウン症の日に認定[9]。21番染色体トリソミーにちなむ。
1961年から2011年までの医学論文において、用語として使われた数は以下の結果であった(歴史について記述した論文を除く)。
- Down(ダウン症候群) - 5,289
- Trisomy 21(トリソミー21) - 1,396
- mongolism(蒙古症) - 524
- Langdon Down(ラングドン・ダウン症候群) - 25
- Congenital Acromicria(先天性先端矮小症) - 4
用語使用の変化を示した図からも、1961年ごろはほぼ100パーセントの使用率であった「mongolism」が1980年代半ばにはまったく使われなくなったことが分かる。2010年時点では「ダウン症候群」が約85パーセント、「Trisomy 21」が約15パーセントの使用率である[10]。
欧米などと東アジアでダウン症の発現率に違いは見られないうえに、近年においては京都大学からダウン症に相当するチンパンジーの例が報告されている[11]。これは猿人が人に進化し、それぞれの人種に分岐する以前の段階からダウン症が存在していたことを示唆している。また、ダウン症とは定義されていないが、ダウン症の外見的な特徴を持つ虎や猫などの動物も存在している。
臨床像
知的障害、先天性心疾患(50パーセント[12])、低身長、肥満、筋力の弱さ、頸椎の不安定性、閉塞性睡眠時無呼吸(50 - 75パーセント[12])、耳の感染症(50 - 75パーセント[12])、眼科的問題(先天性白内障、眼振、斜視、屈折異常、60パーセントほど[12])、難聴(75パーセントほど[12])がある。新生児期に哺乳不良やフロッピーインファントのような症状を示し、特異的顔貌、翼状頚、よく伸展するやわらかい皮膚などから疑われることもある。青年期以降にはストレスからくるうつ症状・早期退行を示す者もいる。男性の場合、モザイク型を除きすべて不妊となる一方、女性の場合多くは妊娠が可能であるが、多くは自然流産となる。また、母親(または父親)がダウン症候群患者の場合、胎児のダウン症候群発症率は50パーセントであるため、高確率で遺伝する。一般的に肉体的成長の遅延、特徴的な顔つき、軽中度の知的障害に特徴づけられる[1]。平均して8 - 9歳の精神年齢に対応するが、それぞれのばらつきは大きい[4]。40歳以降にアルツハイマー病が高確率で起きる[13]。
- 外表奇形
- 顔の中心部があまり成長しないのに対して顔の外側は成長するため、吊り上った小さい目を特徴とする顔貌(特異的顔貌)を呈する[12]。ほかには舌がやや長い、手に猿線、耳介低位、翼状頚などが発生する。
- 合併奇形等
- ダウン症候群では高率に鎖肛、先天性心疾患、先天性食道閉鎖症、白血病、円錐角膜、斜視、甲状腺機能亢進症、甲状腺機能低下症などを伴う。
- 青年期の心理的問題
- 思春期から成人期にかけて、部屋に閉じこもる、寡黙になるといった変化が急に現れることがあり、その多くは環境の変化や契機となる出来事への適応障害または心因反応と考えられている。しかし、この病態に対しての医学的な検討が十分にされていないため、その治療については確立した方法がまだない。
- 思春期以降、ダウン症者も性的にも成熟していくのが普通である[14]。かつては知的障害者教育の分野において性について触れられないことも多かったが、近年では知的障害者にとっても適切な性教育が必要であることが認識されるようになってきた。特に、知的障害を有する女性が少なからず性的被害にあってきた歴史をふまえ[15]、自身の身体と性について理解し、自衛できるようにすることは重要である[16]。また、ダウン症者が一般社会で暮らしていく際にも、性に関する適切な振る舞いや常識を身につけることは重要である[17][18]。カナダダウン症協会はダウン症者に性についての理解を助け、性に関する社会的ふるまいを身につけ、性的被害から身を守るためのガイドブックを出版している[14]。
注釈
- ^ 例えば13トリソミーでは80%が生後1か月以内に死亡し、1年間生存できるのは10%とされる。
出典
- ^ a b c d Weijerman, ME; de Winter, JP (Dec 2010). “Clinical practice. The care of children with Down syndrome.”. European journal of pediatrics 169 (12): 1445–52. doi:10.1007/s00431-010-1253-0. PMC 2962780. PMID 20632187 .
- ^ ((GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence Collaborators)) (8 October 2016). “Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.”. Lancet 388 (10053): 1545–1602. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6. PMC 5055577. PMID 27733282 .
- ^ a b “Down Syndromes”. アメリカ疾病予防管理センター. 2015年7月1日閲覧。
- ^ a b c Malt, EA; Dahl, RC; Haugsand, TM; Ulvestad, IH; Emilsen, NM; Hansen, B; Cardenas, YE; Skøld, RO et al. (Feb 5, 2013). “Health and disease in adults with Down syndrome.”. Tidsskrift for den Norske laegeforening : tidsskrift for praktisk medicin, ny raekke 133 (3): 290–4. doi:10.4045/tidsskr.12.0390. PMID 23381164.
- ^ “Down Syndrome: Other FAQs” (2014年1月17日). 2016年1月6日閲覧。
- ^ Roizen, NJ; Patterson, D (April 2003). “Down's syndrome”. Lancet 361 (9365): 1281–89. doi:10.1016/S0140-6736(03)12987-X. PMID 12699967.
- ^ Fifty years of evolution of the term Down's syndrome M Luisa Rodríguez-Hernández, Eladio Montoya, Volume 378, No. 9789, p402, 30 July 2011, The Lancet
- ^ On the diagnostic term "Down's disease" Norman Howard-Jones, Medical History / Volume 23 / Issue 01 / January 1979, pp 102-104
- ^ 「国連による3月21日『世界ダウン症の日認定を祝って』」 (PDF) 財団法人日本ダウン症協会
- ^ Evolution of the use of the terms “mongolism”, “Down's syndrome”, “trisomy 21”, and “Langdon Down's syndrome” in publication titles listed in PubMed (1961–2010) M Luisa Rodríguez-Hernández, Eladio Montoya, Volume 378, No. 9789, p402, 30 July 2011, The Lancet
- ^ チンパンジーのダウン症 -チンパンジー22番染色体異常の報告-(京都大学), doi:10.1007/s10329-017-0597-8
- ^ a b c d e f g h i j “Facts about Down Syndrome”. アメリカ疾病予防管理センター. 2015年7月1日閲覧。
- ^ ステッドマン医学大辞典第6版
- ^ a b カナダダウン症協会 編『ダウン症者の思春期と性』飯沼 和三 (監修)、阿部 順子 (訳)、同成社、2004年。ISBN 978-4886212887。
- ^ Senn and Charlene Y. ,Vulnerable: Sexual Abuse and People With an Intellectual Handicap,Toronto:G Allan Roeher Inst Kinsman, 1996/01, p.11.参照
- ^ 北沢杏子「知的障害をもつ子どもの性教育・性の悩みQ&A」アーニ出版2005年 参照
- ^ 飯沼和三、『ダウン症児の療育相談:専門医からのアドバイス』大月書店、1997年版、ISBN 978-4272360208
- ^ 池田由紀江監修「ダウン症のすべてがわかる本」講談社 2007年 p44 参照, ISBN 978-4062594196
- ^ a b 母体血清マーカー検査 分かるのは先天異常の「可能性」 産経新聞 2012.06.21 東京朝刊 18頁 生活 写有 (全1,280字)
- ^ 『遺伝医学・遺伝相談に関する倫理的・法的諸問題の比較法的研究』64頁 (PDF) (丸山英二(神戸大学大学院法学研究科))、科学研究費補助金研究課題番号12620004、京都地裁平成9年1月24日判決(平成7年(ワ)第629号)、判時1628号71頁、判タ956号239頁、医事法14(1999)号121頁
- ^ “Down’s syndrome -The UK NSC policy on Down’s syndrome screening in pregnancy,” National Health Service
- ^ ACOG Committee on Practice, Bulletins (Jan 2007). “ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities.”. Obstetrics and gynecology 109 (1): 217–27. doi:10.1097/00006250-200701000-00054. PMID 17197615.
- ^ “Noninvasive prenatal diagnosis of fetal aneuploidy using cell-free fetal nucleic acids in maternal blood”. United Healthcare Oxford. 2014年3月25日閲覧。
- ^ Mersy, E; Smits, LJ; van Winden, LA; de Die-Smulders, CE; South-East Netherlands NIPT, Consortium; Paulussen, AD; Macville, MV; Coumans, AB; Frints, SG (Jul–Aug 2013). “Noninvasive detection of fetal trisomy 21: systematic review and report of quality and outcomes of diagnostic accuracy studies performed between 1997 and 2012.”. Human reproduction update 19 (4): 318–29. doi:10.1093/humupd/dmt001. PMID 23396607.
- ^ Bianchi, DW; Parker, RL; Wentworth, J; Madankumar, R; Saffer, C; Das, AF; Craig, JA; Chudova, DI; Devers, PL; Jones, KW; Oliver, K; Rava, RP; Sehnert, AJ; CARE Study, Group (Feb 27, 2014). “DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening.”. The New England Journal of Medicine 370 (9): 799–808. doi:10.1056/nejmoa1311037. PMID 24571752.
- ^ a b Caroline Mansfield, Suellen Hopfer, Theresa M Marteau (1999). “Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review”. Prenatal Diagnosis 19 (9): 808–12. doi:10.1002/(SICI)1097-0223(199909)19:9<808::AID-PD637>3.0.CO;2-B. PMID 10521836 . これは、Britt, David W; Risinger, Samantha T; Miller, Virginia; Mans, Mary K; Krivchenia, Eric L; Evans, Mark I (1999). “Determinants of parental decisions after the prenatal diagnosis of Down syndrome: Bringing in context”. American Journal of Medical Genetics 93 (5): 410–16. doi:10.1002/1096-8628(20000828)93:5<410::AID-AJMG12>3.0.CO;2-F. PMID 10951466.によって発見された90%と言う結果とも類似している。
- ^ “Society 'more positive on Down's'”. BBC News. (2008年11月24日)
- ^ Horrocks Peter (2008年12月5日). “Changing attitudes?”. BBC News
- ^ Green, RM (1997). “Parental autonomy and the obligation not to harm one's child genetically”. J Law Med Ethics 25 (1): 5–15. doi:10.1111/j.1748-720X.1997.tb01389.x. PMID 11066476.
- ^ Rayner, Clare (1995年6月27日). “ANOTHER VIEW: A duty to choose unselfishly”. The Independent (London) 2009年10月30日閲覧。
- ^ Glover NM and Glover SJ (1996). “Ethical and legal issues regarding selective abortion of fetuses with Down syndrome”. Ment. Retard. 34 (4): 207–14. PMID 8828339.
- ^ Will, George (2005-04-01). “Eugenics By Abortion: Is perfection an entitlement?”. Washington Post: A37 .
- ^ Will, George (2012年5月2日). “Jon Will’s gift”. Washington Post
- ^ エーザイ、ダウン症治療で国内初の治験 8月から 2013年6月29日 13:33 日本経済新聞
- ^ 遺伝子編集の革命「CRISPR」は、世界をどう変えるか WIRED.jp 2016.07.10
- ^ CRISPR Could Turn Viruses Into Unstoppable Bio Weapons
- ^ CRISPR technology brings precise genetic editing – and raises ethical questions(2015年3月29日時点のアーカイブ)
- ^ a b c d e f ダウン症の染色体異常を丸ごとストップ、治療実現に第一歩 健康百科 2013年07月31日 18:00 掲載 2016年9月1日閲覧
- ^ 稲沢 潤子『ダウン症の子どもたち』大月書店〈子どものためのバリアフリーブック―障害を知る本〉、1998年。ISBN 978-4272402823。
- ^ Sadler, T. W.『ラングマン人体発生学 第10版』安田 峯生 (訳)、メディカルサイエンスインターナショナル、2010年、18頁。ISBN 978-4-89592-650-8。
- ^ Morris, JK; Mutton, DE; Alberman, E (2002). “Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome.”. Journal of medical screening 9 (1): 2–6. PMID 11943789.
- ^ 国試対策問題編集委員会 編『第107回 医師国家試験問題解説』メディックメディア、2013年。ISBN 978-4896324716。 E問題18番
- ^ “Maternal age specific risk rate estimates for Down syndrome among live births in whites and other races from Ohio and metropolitan Atlanta, 1970-1989”. J. Med. Genet. 35 (6): 482–90. (1998). PMC 1051343. PMID 9643290 .
- 1 ダウン症候群とは
- 2 ダウン症候群の概要
- 3 原因
- 4 治療
- 5 歴史
- 6 脚注
ダウン症候群と同じ種類の言葉
固有名詞の分類
病気の別名 |
パーキンソン病 intraventricular hemorrhage ダウン症候群 chronic obstructive lung disease 呼吸器疾患 |
症候群 |
産卵低下症候群-1976 ペットロス症候群 ダウン症候群 ペットボトル症候群 シックハウス症候群 |
遺伝子疾患 |
高メチオニン血症 ワールデンブルグ症候群 ダウン症候群 ホモシスチン尿症 メープルシロップ尿症 |
先天性疾患 |
フリーマーチン 骨形成不全症 ダウン症候群 多指症 連珠毛 |
- ダウン症候群のページへのリンク