galactosemiaとは? わかりやすく解説

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ガラクトース‐けっしょう〔‐ケツシヤウ〕【ガラクトース血症】

読み方:がらくとーすけっしょう

《galactosemia》ガラクトース代謝異常により、血液尿中ガラクトース濃度異常に高まる遺伝病栄養障害知能障害起こす


ガラクトース血症

同義/類義語:ガラクトース尿症
英訳・(英)同義/類義語:galactosemia

ガラクトース代謝系酵素遺伝子欠損血液中にガラクトース蓄積する疾患

ガラクトース血症

(galactosemia から転送)

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/09/30 17:09 UTC 版)

ガラクトース血症(ガラクトースけっしょう、Galactosemia)は、の一種であるガラクトースを代謝する酵素を欠くために生じる、遺伝的疾患である先天性炭水化物代謝異常症のひとつ。この病気は1917年にGoppertによって発見された[1]。発症頻度は、タイプ1の場合おおよそ47,000人に1人と推定されている。これは国によって異なり、日本では低く、イタリアでは高いことが知られている。また、門脈の欠損や短絡によってガラクトース血症が生じることもある[2]


  1. ^ Goppert F. Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiaerem chronischem Leberleiden. Klin Wschr 917;54:473-477.
  2. ^ 新生児の先天代謝異常検査(『今日の診療』医学書院からの抜粋)” (日本語). 柏木産婦人科・内科医院. 2008年1月12日閲覧。
  3. ^ a b c 内分泌および代謝性疾患” (日本語). 万有製薬株式会社 メルクマニュアル. 2008年1月12日閲覧。
  4. ^ ガラクトース血症” (日本語). 病気NET. 2008年1月12日閲覧。
  5. ^ 先天性代謝異常等検査” (日本語). 北海道立衛生研究所. 2008年1月12日閲覧。
  6. ^ 先天性代謝異常等検査実施要綱” (日本語). 京都府 告示第425号 昭和56年6月5日. 2008年1月12日閲覧。
  7. ^ When should a mother avoid breastfeeding?” (英語). CDC. 2008年1月12日閲覧。
  8. ^ ガラクトース血症” (日本語). 霧島市. 2007年6月1日閲覧。
  9. ^ 哺乳力低下により特殊ミルクが摂取できず、脱水を起こす可能性がある” (日本語). University hospital Medical Information Network. 2008年1月12日閲覧。
  10. ^ ガラクトース血症” (日本語). Ads by Google. 2008年1月12日閲覧。


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