DOWN症候群とは? わかりやすく解説

Weblio 辞書 > 同じ種類の言葉 > ヘルスケア > 疾患 > 症候群 > DOWN症候群の意味・解説 

ダウン症候群

(DOWN症候群 から転送)

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2023/11/17 04:11 UTC 版)

ダウン症候群(ダウンしょうこうぐん、: Down syndrome, Down's syndrome)またはダウン症は、体細胞21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本(トリソミー症)になることで発症する先天性疾患群である。多くは減数第一分裂時の不分離によって生じるほか、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である[3]


注釈

  1. ^ 例えば13トリソミーでは80%が生後1か月以内に死亡し、1年間生存できるのは10%とされる。

出典

  1. ^ a b c d Weijerman, ME; de Winter, JP (Dec 2010). “Clinical practice. The care of children with Down syndrome.”. European journal of pediatrics 169 (12): 1445–52. doi:10.1007/s00431-010-1253-0. PMC 2962780. PMID 20632187. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2962780/. 
  2. ^ ((GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence Collaborators)) (8 October 2016). “Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.”. Lancet 388 (10053): 1545–1602. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6. PMC 5055577. PMID 27733282. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5055577/. 
  3. ^ a b Down Syndromes”. アメリカ疾病予防管理センター. 2015年7月1日閲覧。
  4. ^ a b c Malt, EA; Dahl, RC; Haugsand, TM; Ulvestad, IH; Emilsen, NM; Hansen, B; Cardenas, YE; Skøld, RO et al. (Feb 5, 2013). “Health and disease in adults with Down syndrome.”. Tidsskrift for den Norske laegeforening : tidsskrift for praktisk medicin, ny raekke 133 (3): 290–4. doi:10.4045/tidsskr.12.0390. PMID 23381164. 
  5. ^ Down Syndrome: Other FAQs” (2014年1月17日). 2016年1月6日閲覧。
  6. ^ Roizen, NJ; Patterson, D (April 2003). “Down's syndrome”. Lancet 361 (9365): 1281–89. doi:10.1016/S0140-6736(03)12987-X. PMID 12699967. 
  7. ^ Fifty years of evolution of the term Down's syndrome M Luisa Rodríguez-Hernández, Eladio Montoya, Volume 378, No. 9789, p402, 30 July 2011, The Lancet
  8. ^ On the diagnostic term "Down's disease" Norman Howard-Jones, Medical History / Volume 23 / Issue 01 / January 1979, pp 102-104
  9. ^ 「国連による3月21日『世界ダウン症の日認定を祝って』」 (PDF) 財団法人日本ダウン症協会
  10. ^ Evolution of the use of the terms “mongolism”, “Down's syndrome”, “trisomy 21”, and “Langdon Down's syndrome” in publication titles listed in PubMed (1961–2010) M Luisa Rodríguez-Hernández, Eladio Montoya, Volume 378, No. 9789, p402, 30 July 2011, The Lancet
  11. ^ チンパンジーのダウン症 -チンパンジー22番染色体異常の報告-(京都大学), doi:10.1007/s10329-017-0597-8
  12. ^ a b c d e f g h i j Facts about Down Syndrome”. アメリカ疾病予防管理センター. 2015年7月1日閲覧。
  13. ^ ステッドマン医学大辞典第6版
  14. ^ a b カナダダウン症協会 編『ダウン症者の思春期と性』飯沼 和三 (監修)、阿部 順子 (訳)、同成社、2004年。ISBN 978-4886212887 
  15. ^ Senn and Charlene Y. ,Vulnerable: Sexual Abuse and People With an Intellectual Handicap,Toronto:G Allan Roeher Inst Kinsman, 1996/01, p.11.参照
  16. ^ 北沢杏子「知的障害をもつ子どもの性教育・性の悩みQ&A」アーニ出版2005年 参照
  17. ^ 飯沼和三、『ダウン症児の療育相談:専門医からのアドバイス』大月書店、1997年版、ISBN 978-4272360208
  18. ^ 池田由紀江監修「ダウン症のすべてがわかる本」講談社 2007年 p44 参照, ISBN 978-4062594196
  19. ^ a b 母体血清マーカー検査 分かるのは先天異常の「可能性」 産経新聞 2012.06.21 東京朝刊 18頁 生活 写有 (全1,280字)
  20. ^ 『遺伝医学・遺伝相談に関する倫理的・法的諸問題の比較法的研究』64頁 (PDF)丸山英二(神戸大学大学院法学研究科))、科学研究費補助金研究課題番号12620004、京都地裁平成9年1月24日判決(平成7年(ワ)第629号)、判時1628号71頁、判タ956号239頁、医事法14(1999)号121頁
  21. ^ “Down’s syndrome -The UK NSC policy on Down’s syndrome screening in pregnancy,” National Health Service
  22. ^ ACOG Committee on Practice, Bulletins (Jan 2007). “ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities.”. Obstetrics and gynecology 109 (1): 217–27. doi:10.1097/00006250-200701000-00054. PMID 17197615. 
  23. ^ Noninvasive prenatal diagnosis of fetal aneuploidy using cell-free fetal nucleic acids in maternal blood”. United Healthcare Oxford. 2014年3月25日閲覧。
  24. ^ Mersy, E; Smits, LJ; van Winden, LA; de Die-Smulders, CE; South-East Netherlands NIPT, Consortium; Paulussen, AD; Macville, MV; Coumans, AB; Frints, SG (Jul–Aug 2013). “Noninvasive detection of fetal trisomy 21: systematic review and report of quality and outcomes of diagnostic accuracy studies performed between 1997 and 2012.”. Human reproduction update 19 (4): 318–29. doi:10.1093/humupd/dmt001. PMID 23396607. 
  25. ^ Bianchi, DW; Parker, RL; Wentworth, J; Madankumar, R; Saffer, C; Das, AF; Craig, JA; Chudova, DI; Devers, PL; Jones, KW; Oliver, K; Rava, RP; Sehnert, AJ; CARE Study, Group (Feb 27, 2014). “DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening.”. The New England Journal of Medicine 370 (9): 799–808. doi:10.1056/nejmoa1311037. PMID 24571752. 
  26. ^ a b Caroline Mansfield, Suellen Hopfer, Theresa M Marteau (1999). “Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review”. Prenatal Diagnosis 19 (9): 808–12. doi:10.1002/(SICI)1097-0223(199909)19:9<808::AID-PD637>3.0.CO;2-B. PMID 10521836. http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/abstract/65500197/ABSTRACT.  これは、Britt, David W; Risinger, Samantha T; Miller, Virginia; Mans, Mary K; Krivchenia, Eric L; Evans, Mark I (1999). “Determinants of parental decisions after the prenatal diagnosis of Down syndrome: Bringing in context”. American Journal of Medical Genetics 93 (5): 410–16. doi:10.1002/1096-8628(20000828)93:5<410::AID-AJMG12>3.0.CO;2-F. PMID 10951466. によって発見された90%と言う結果とも類似している。
  27. ^ “Society 'more positive on Down's'”. BBC News. (2008年11月24日). http://news.bbc.co.uk/1/hi/health/7746747.stm 
  28. ^ Horrocks Peter (2008年12月5日). “Changing attitudes?”. BBC News. http://www.bbc.co.uk/blogs/theeditors/2008/12/changing_attitudes.html 
  29. ^ Green, RM (1997). “Parental autonomy and the obligation not to harm one's child genetically”. J Law Med Ethics 25 (1): 5–15. doi:10.1111/j.1748-720X.1997.tb01389.x. PMID 11066476. 
  30. ^ Rayner, Clare (1995年6月27日). “ANOTHER VIEW: A duty to choose unselfishly”. The Independent (London). http://www.independent.co.uk/opinion/another-view-a-duty-to-choose-unselfishly-1588540.html 2009年10月30日閲覧。 
  31. ^ Glover NM and Glover SJ (1996). “Ethical and legal issues regarding selective abortion of fetuses with Down syndrome”. Ment. Retard. 34 (4): 207–14. PMID 8828339. 
  32. ^ Will, George (2005-04-01). “Eugenics By Abortion: Is perfection an entitlement?”. Washington Post: A37. http://www.washingtonpost.com/wp-dyn/articles/A51671-2005Apr13.html. 
  33. ^ Will, George (2012年5月2日). “Jon Will’s gift”. Washington Post. http://www.washingtonpost.com/opinions/jon-will-40-years-and-going-with-down-syndrome/2012/05/02/gIQAdGiNxT_story.html 
  34. ^ エーザイ、ダウン症治療で国内初の治験 8月から 2013年6月29日 13:33 日本経済新聞
  35. ^ 遺伝子編集の革命「CRISPR」は、世界をどう変えるか WIRED.jp 2016.07.10
  36. ^ CRISPR Could Turn Viruses Into Unstoppable Bio Weapons
  37. ^ CRISPR technology brings precise genetic editing – and raises ethical questions(2015年3月29日時点のアーカイブ
  38. ^ a b c d e f ダウン症の染色体異常を丸ごとストップ、治療実現に第一歩 健康百科 2013年07月31日 18:00 掲載 2016年9月1日閲覧
  39. ^ 稲沢 潤子『ダウン症の子どもたち』大月書店〈子どものためのバリアフリーブック―障害を知る本〉、1998年。ISBN 978-4272402823 
  40. ^ Sadler, T. W.『ラングマン人体発生学 第10版』安田 峯生 (訳)、メディカルサイエンスインターナショナル、2010年、18頁。ISBN 978-4-89592-650-8 
  41. ^ Morris, JK; Mutton, DE; Alberman, E (2002). “Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome.”. Journal of medical screening 9 (1): 2–6. PMID 11943789. 
  42. ^ 国試対策問題編集委員会 編『第107回 医師国家試験問題解説』メディックメディア、2013年。ISBN 978-4896324716  E問題18番
  43. ^ “Maternal age specific risk rate estimates for Down syndrome among live births in whites and other races from Ohio and metropolitan Atlanta, 1970-1989”. J. Med. Genet. 35 (6): 482–90. (1998). PMC 1051343. PMID 9643290. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1051343/. 


「ダウン症候群」の続きの解説一覧




DOWN症候群と同じ種類の言葉


英和和英テキスト翻訳>> Weblio翻訳
英語⇒日本語日本語⇒英語
  

辞書ショートカット

すべての辞書の索引

「DOWN症候群」の関連用語

DOWN症候群のお隣キーワード
検索ランキング

   

英語⇒日本語
日本語⇒英語
   



DOWN症候群のページの著作権
Weblio 辞書 情報提供元は 参加元一覧 にて確認できます。

   
ウィキペディアウィキペディア
All text is available under the terms of the GNU Free Documentation License.
この記事は、ウィキペディアのダウン症候群 (改訂履歴)の記事を複製、再配布したものにあたり、GNU Free Documentation Licenseというライセンスの下で提供されています。 Weblio辞書に掲載されているウィキペディアの記事も、全てGNU Free Documentation Licenseの元に提供されております。

©2024 GRAS Group, Inc.RSS