遠位型ミオパチーとは?

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遠位型ミオパチー

学名distal myopathies

筋ジストロフィー躯幹四肢近位筋が好んで侵されます。しかし筋ジストロフィー中には四肢遠位好んで侵される病型が知られています。それは遠位型ミオパチーあるいは遠位筋ジストロフィーとよばれています。

三好型遠位型筋ジストロフィーautosomal recessive distal muscular dystrophy; Miyoshi myopathy
本型は徳島大学三好和夫名誉教授によって最初に報告されました。常染色体劣性遺伝をとり遺伝子座は第2染色体単腕(2p13)にあり、その遺伝子産物はジスフェルリン(dysferlin)と名付けられました。この蛋白細胞膜局在することは免疫組織学染色証明されています。診断スクリーニングに役立つ。このジスフェルリン遺伝子変異蛋白欠損肢帯型筋ジストロフィー(LGMD2A)でも見いだされています。肢帯型と診断された症例の中で、このジスフェルリンがどれくらい頻度欠損しているのかはまだ不明です。最近SJLマウスという突然変異種はジスフェルリンが欠損していて、本症のモデル動物として注目集めています。 臨床症状2030台に下腿(とくに下腿後部ヒラメ筋腓腹筋)から侵されるので、歩行の異常で気付かれます(図35)。進行速いものでは発症10年位で車椅子生活となります。おなじ家族中でも症状に差があるといわれています。この病気では心臓呼吸器は侵されにくいので生命予後はよいとされています。
図35-1図35-2頭部上肢にはほとんど異常がみられない。
本症では、ふくらはぎ筋肉が特に強く侵されるため、下腿細くなっている。
35三好型遠位型筋ジストロフィー
筋ジストロフィーですので血清クレアチンキナーゼCK)値は著明上昇します。筋CT/MRIでは下腿腓腹筋ヒラメ筋強く侵されていることが分かります(図36)。筋生検では筋ジストロフィー変化筋線維壊死再生結合組織増加)があります。ジスフェルリン抗体を使って生検筋を免疫組織学染色すると膜蛋白欠損しているので診断確定します。
図36:三好型遠位型筋ジストロフィーの筋CT像ふくらはぎ中央部横断像。
足の後面ヒラメ筋(★)、腓腹筋(★★)が
特に強く侵されている。
36三好型遠位型筋ジストロフィーの筋CT

縁取り空胞型(リムドバキュオル型)遠位型ミオパチー(distal myopathy with rimmed vacuoles; Nonaka myopathy
常染色体劣性遺伝をとり、遺伝子座は第9染色体にあり、UDP-N-アセチルグルコサミン2−エピメラーゼ/N-アセチルマンノサミンキナーゼ(GNEと略されています)という酵素遺伝子変異ありますNat Genet 2001; 29:83-87)。なぜ、この酵素欠損すると病気になるのかはよくわかっていません。  筋生検をすると、筋線維中に細かい顆粒状の物質で縁取られた(rimmed)空胞vacuole)があるのが特徴的で、縁取り空胞型変性とよばれています(図37)。本は筋ジストロフィーではありません。
図37:縁取り空胞(rimmed vacuole)生検筋にゴモリトリクローム変法染色をすると、赤色の細かい顆粒状の集まりや、それが縁取っ空胞がみえる。空胞をもつ筋線維の方が萎縮している。
37縁取り空胞(rimmed vacuole

縁取り空胞どのようにしてできるのか、そのメカニズムはよく分かっていません。局所的な筋原線維変性があり、それをリソソームというのが食べて消化します(これを自己貪食といいます)。その場所縁取り空胞として認められるのです。ではなぜ、局所的な筋原線維崩壊があるのでしょうか。その原因としてアポトーシス関与しているとの説が提唱されています。
症状2030歳台に現れることが大半です。下腿の前の方、すなわち前頸骨筋が最初に侵されますので、つま先がもちあがらず歩くときちょっとした物に引っかかる。あるいはスリッパ脱げやすいなどの症状がみられます(図38)。すぐに下腿全体筋肉が侵されるので、歩行が困難となります。平均10年くらいの経過車椅子生活となります。心筋呼吸筋は侵されにくいので生命予後はよいとされています。
下腿前面の前頸骨筋(→)
萎縮するのが特徴的である。
図38:縁取り空胞型遠位型ミオパチー
38縁取り空胞型遠位型ミオパチー
筋線維壊死少ないので、血清クレアチンキナーゼCK)値は軽度上昇程度です。診断には筋生検が必要です。筋の侵され方に特徴下腿は侵され、大腿後部ハムストリングは侵されるのに、大腿四頭筋はよく残るなど)があるので、筋CT/MRIが診断に役立ちます。
今のところ治療法はなく、病気進行を少しでも抑えるリハビリテーションが大切です。

眼咽頭遠位型ミオパチー(oculopharyngodistal myopathy)

日本里吉栄二先生最初に報告されました。眼咽頭型筋ジストロフィー(oculopharyngeal muscular dystrophy)とよく似ていますが、手足先の方(遠位筋)が侵されるのが特徴です。

常染色体優性遺伝ですので家族中に同じような症状の方がいます。この眼咽頭遠位型ミオパチー眼咽頭型筋ジストロフィーが同じ病気かどうか長く論争続いていました。最近わたしたち遺伝子調べたところ、多くの人は眼咽頭型筋ジストロフィー遺伝子変異(PABPN1)をもってませんでした。でも中にはもっている人もいました。すなわち多くの人は眼咽頭型筋ジストロフィーとは異な原因病気が起こっています。

生命予後はよく天寿全うします。眼瞼下垂が強い人には眼瞼挙上術を、ものが飲み込みにくい人にも手術をすることがあります


遠位型ミオパチー

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2017/02/18 04:58 UTC 版)

遠位型ミオパチーえんいがた - 、Distal Myopathy)とは胸・腰など『駆幹』や上腕・大腿部など『躯幹』から離れた部位から筋肉萎縮していく病気である。ミオパチー(Myopathy)とは単に筋肉の病気(筋疾患)のことを呼び、筋ジストロフィーやミオパチーが含まれる。しかし、医学的に筋疾患の患者さんの筋細胞膜の構造をみるとDystrophy(ジストロフィー)とMyopathy(ミオパチー)に分類されていて、筋疾患で言うミオパイーと病名でのミオパチーには違いがある。筋疾患には、体幹に近い部位から侵されるもの(近位型、proximal)と体幹から離れた部位から侵されていくもの(遠位型、distal)が存在すると報告されている。デュシェンヌ型筋ジストロフィーなど体幹から近い所の筋肉が萎縮する疾患を近位型、手足の先の方から筋肉が萎縮する疾患を遠位型として報告されているが、遠位型で報告されている3つの病気の病状には違いがあり必ずしも遠位型とは言えない。近年、遠位型ミオパチーは病名と言うよりは病気の進行をあらわしたものと見られている。


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