縁取り空胞型遠位型ミオパチーとは?

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縁取り空胞型遠位型ミオパチー

常染色体劣性遺伝をとり、遺伝子座は第9染色体にあり、UDP-N-アセチルグルコサミン2−エピメラーゼ/N-アセチルマンノサミンキナーゼ(GNEと略されています)という酵素遺伝子変異ありますNat Genet 2001; 29:83-87)。なぜ、この酵素欠損すると病気になるのかはよくわかっていません。  筋生検をすると、筋線維中に細かい顆粒状の物質で縁取られた(rimmed)空胞vacuole)があるのが特徴的で、縁取り空胞型変性とよばれています(図37)。本は筋ジストロフィーではありません。
図37:縁取り空胞(rimmed vacuole)生検筋にゴモリトリクローム変法染色をすると、赤色の細かい顆粒状の集まりや、それが縁取っ空胞がみえる。空胞をもつ筋線維の方が萎縮している。
37縁取り空胞(rimmed vacuole

縁取り空胞どのようにしてできるのか、そのメカニズムはよく分かっていません。局所的な筋原線維変性があり、それをリソソームというのが食べて消化します(これを自己貪食といいます)。その場所縁取り空胞として認められるのです。ではなぜ、局所的な筋原線維崩壊があるのでしょうか。その原因としてアポトーシス関与しているとの説が提唱されています。
症状2030歳台に現れることが大半です。下腿の前の方、すなわち前頸骨筋が最初に侵されますので、つま先がもちあがらず歩くときちょっとした物に引っかかる。あるいはスリッパ脱げやすいなどの症状がみられます(図38)。すぐに下腿全体筋肉が侵されるので、歩行が困難となります。平均10年くらいの経過車椅子生活となります。心筋呼吸筋は侵されにくいので生命予後はよいとされています。
下腿前面の前頸骨筋(→)
萎縮するのが特徴的である。
図38:縁取り空胞型遠位型ミオパチー
38:縁取り空胞型遠位型ミオパチー
筋線維壊死少ないので、血清クレアチンキナーゼCK)値は軽度上昇程度です。診断には筋生検が必要です。筋の侵され方に特徴下腿は侵され、大腿後部ハムストリングは侵されるのに、大腿四頭筋はよく残るなど)があるので、筋CT/MRIが診断に役立ちます。
今のところ治療法はなく、病気進行を少しでも抑えるリハビリテーションが大切です。





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