糖原病III型

筋疾患百科事典

糖原病III型

本症の典型例は肝腫大、成長障害、低血糖を主症状とするものですが、思春期以降に症状が改善することが多く、予後がよい疾患とされています。ただ、小児期ないし成人にかけて、進行性の筋力低下を主な症状とする人がいます。遠位筋、近位筋、いずれも侵されます。心筋の異常もありますので、心機能、呼吸機能の定期的なチェックが必要です。
血性クレアチンキナーゼ（ＣＫ）値は上昇するので、臨床的には肢帯型筋ジストロフィーの診断が下されます。筋生検では、筋線維内に著明なグリコーゲンの蓄積をみます。リソソーム酵素（酸フォスファターゼなど）の活性上昇はほとんどないことで、本症と診断できます。