毛細血管拡張性運動失調症とは何？わかりやすく解説 Weblio辞書

毛細血管拡張性運動失調症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2023/11/28 07:04 UTC 版)

毛細血管拡張性運動失調症(もうさいけっかんかくちょうせいうんどうしっちょうしょう, ataxia telangiectasia; A-T, ルイ＝バー症候群; Louis-Bar syndrome^[1])とは、DNA修復機構の異常により生じる神経系、免疫系などの多系統の障害を呈する常染色体劣性遺伝の疾患である^[2]。

脚注

^ Louis-Bar D. Sur un syndrome progressif cormprenant des télangiectasies capillaires cutanées et conjonctivales symétriques, à disposition naevoïde et des troubles cérébelleux. Confinia Neurologica, 1941; 4: 32-42.
^ ^a ^b ^c ^d ^e 南山堂医学大辞典　ISBN 978-4525010294

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毛細血管拡張性運動失調症(Ataxia-Telangiectasia, A-T, also known as Louis-Bar症候群)

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/03/29 13:52 UTC 版)

「DNA修復」の記事における「毛細血管拡張性運動失調症(Ataxia-Telangiectasia, A-T, also known as Louis-Bar症候群)」の解説

小脳失調、毛細血管拡張、免疫不全を主な特徴とし、患者由来の細胞は電離放射線やある種の化学物質など種々の DNA 障害因子に高い感受性を示す。また、発癌率、特に白血病、脳腫瘍および胃癌の発生率が増加する。チェックポイント機構上流のATMが当疾患の責任分子である。

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