糖原病VII型

筋疾患百科事典

糖原病VII型

本症は１９６５年、大阪大学名誉教授の垂井先生らにより最初に報告されました。本酵素のサブユニットＭの欠損で、遺伝子座は第一染色体にあります。点変異によるスプライシングの異常といわれています。患者さんの数はあまり多くなく、マックアードル病にくらべるとずっと少ないです。
臨床症状、検査所見はＶ型（McArdle病）に酷似します。すなわち、激しい運動による筋痛とミオグロビン尿です。ただし本症では赤血球の酵素活性も低下するので、溶血傾向があり、高ビリルビン血症、網状赤血球の増加をみます。