三好型遠位型筋ジストロフィーとは?

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三好型遠位型筋ジストロフィー

本型は徳島大学三好和夫名誉教授によって最初に報告されました。常染色体劣性遺伝をとり遺伝子座は第2染色体単腕(2p13)にあり、その遺伝子産物はジスフェルリン(dysferlin)と名付けられました。この蛋白細胞膜局在することは免疫組織学染色証明されています。診断スクリーニングに役立つ。このジスフェルリン遺伝子変異蛋白欠損肢帯型筋ジストロフィー(LGMD2A)でも見いだされています。肢帯型と診断された症例の中で、このジスフェルリンがどれくらい頻度欠損しているのかはまだ不明です。最近SJLマウスという突然変異種はジスフェルリンが欠損していて、本症のモデル動物として注目集めています。 臨床症状2030台に下腿(とくに下腿後部ヒラメ筋腓腹筋)から侵されるので、歩行の異常で気付かれます(図35)。進行速いものでは発症10年位で車椅子生活となります。おなじ家族中でも症状に差があるといわれています。この病気では心臓呼吸器は侵されにくいので生命予後はよいとされています。
図35-1図35-2頭部上肢にはほとんど異常がみられない。
本症では、ふくらはぎ筋肉が特に強く侵されるため、下腿細くなっている。
35:三好型遠位型筋ジストロフィー
筋ジストロフィーですので血清クレアチンキナーゼCK)値は著明上昇します。筋CT/MRIでは下腿腓腹筋ヒラメ筋強く侵されていることが分かります(図36)。筋生検では筋ジストロフィー変化筋線維壊死再生結合組織増加)があります。ジスフェルリン抗体を使って生検筋を免疫組織学染色すると膜蛋白欠損しているので診断確定します。
図36:三好型遠位型筋ジストロフィーの筋CT像ふくらはぎ中央部横断像。
足の後面ヒラメ筋(★)、腓腹筋(★★)が
特に強く侵されている。
36:三好型遠位型筋ジストロフィーの筋CT





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