レッシュナイハン症候群

生物学用語辞典

ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症

同義/類義語：レッシュ・ナイハン症候群
英訳・(英)同義/類義語：hypoxanthine-guanine phosphoribosyltansferase deficiency, Lesch-Nyhan syndrome

ヒポキサンチンホスホリボシルトランスフェラーゼ遺伝子の欠損により生じる先天性プリン代謝異常症。原因遺伝子がX染色体上にあるため、伴性劣性遺伝する。

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レッシュ・ナイハン症候群

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2016/02/02 21:17 UTC 版)

レッシュ・ナイハン症候群（レッシュ・ナイハンしょうこうぐん、英: Lesch-Nyhan syndrome, LNS）は、尿酸の代謝酵素に関わる遺伝子の異常によって起こる遺伝子疾患。