メンギーとは? わかりやすく解説

Weblio 辞書 > ヘルスケア > 筋疾患百科 > メンギーの意味・解説 

メンギー

常染色体劣性形式をとるまれな疾患です。通常10代から20代疾患に気づかれます。最も目立つ症状は、著明全身のやせと消化器症状消化管運動不全下痢)で、他に、眼瞼下垂末梢神経障害による手足のしびれなどが見られます。筋生検では赤色ぼろ線維チトクローム酸化酵素部分欠損など、何らかのミトコンドリア異常所見見られます。骨格筋ミトコンドリアDNA調べると、ミトコンドリアDNA欠乏(量の減少)や多重欠失呼ばれる変異検出できます
この疾患は、チミジン・ホスフォリラーゼという酵素欠損起こります。チミジン・ホスフォリラーゼは、DNA原料であるチミジン分解する酵素ですが、この酵素がないために患者さんの血液中では、チミジン濃度通常の60程度にまで増加してます。この高濃度チミジンが、正常なミトコンドリアDNA合成妨げているのだと考えられています。
血液中のチミジン濃度とチミジン・ホスフォリラーゼ活性測定することで、診断付けることが出来ます。チミジン・ホスフォリラーゼ遺伝子変異を見いだせば、さらに確実な診断なります血液10mlで、これら全ての検査を行うことが出来ます



英和和英テキスト翻訳>> Weblio翻訳
英語⇒日本語日本語⇒英語
  

辞書ショートカット

すべての辞書の索引

「メンギー」の関連用語

メンギーのお隣キーワード
検索ランキング

   

英語⇒日本語
日本語⇒英語
   



メンギーのページの著作権
Weblio 辞書 情報提供元は 参加元一覧 にて確認できます。

   
日本筋ジストロフィー協会日本筋ジストロフィー協会
Copyright (C) Japan Muscular Dystrophy Association,Corp. All Rights Reserved.

©2024 GRAS Group, Inc.RSS