ダウン症（染色体異常）
ダウン症候群
(ダウン症 から転送)
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ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome, Down's syndrome）またはダウン症は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは減数第一分裂時の不分離によって生じるほか、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である[3]。
注釈
- ^ 例えば13トリソミーでは80%が生後1か月以内に死亡し、1年間生存できるのは10%とされる。
出典
- ^ a b c d Weijerman, ME; de Winter, JP (Dec 2010). “Clinical practice. The care of children with Down syndrome.”. European journal of pediatrics 169 (12): 1445–52. doi:10.1007/s00431-010-1253-0. PMC 2962780. PMID 20632187.
- ^ ((GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence Collaborators)) (8 October 2016). “Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.”. Lancet 388 (10053): 1545–1602. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6. PMC 5055577. PMID 27733282.
- ^ a b “Down Syndromes”. アメリカ疾病予防管理センター. 2015年7月1日閲覧。
- ^ a b c Malt, EA; Dahl, RC; Haugsand, TM; Ulvestad, IH; Emilsen, NM; Hansen, B; Cardenas, YE; Skøld, RO et al. (Feb 5, 2013). “Health and disease in adults with Down syndrome.”. Tidsskrift for den Norske laegeforening : tidsskrift for praktisk medicin, ny raekke 133 (3): 290–4. doi:10.4045/tidsskr.12.0390. PMID 23381164.
- ^ “Down Syndrome: Other FAQs” (2014年1月17日). 2016年1月6日閲覧。
- ^ Roizen, NJ; Patterson, D (April 2003). “Down's syndrome”. Lancet 361 (9365): 1281–89. doi:10.1016/S0140-6736(03)12987-X. PMID 12699967.
- ^ Fifty years of evolution of the term Down's syndrome M Luisa Rodríguez-Hernández, Eladio Montoya, Volume 378, No. 9789, p402, 30 July 2011, The Lancet
- ^ On the diagnostic term "Down's disease" Norman Howard-Jones, Medical History / Volume 23 / Issue 01 / January 1979, pp 102-104
- ^ 「国連による3月21日『世界ダウン症の日認定を祝って』」 (PDF) 財団法人日本ダウン症協会
- ^ Evolution of the use of the terms “mongolism”, “Down's syndrome”, “trisomy 21”, and “Langdon Down's syndrome” in publication titles listed in PubMed (1961–2010) M Luisa Rodríguez-Hernández, Eladio Montoya, Volume 378, No. 9789, p402, 30 July 2011, The Lancet
- ^ チンパンジーのダウン症 －チンパンジー22番染色体異常の報告－（京都大学）, doi:10.1007/s10329-017-0597-8
- ^ a b c d e f g h i j “Facts about Down Syndrome”. アメリカ疾病予防管理センター. 2015年7月1日閲覧。
- ^ ステッドマン医学大辞典第6版
- ^ a b カナダダウン症協会 編『ダウン症者の思春期と性』飯沼 和三 (監修)、阿部 順子 (訳)、同成社、2004年。ISBN 978-4886212887。
- ^ Senn and Charlene Y. ,Vulnerable: Sexual Abuse and People With an Intellectual Handicap,Toronto:G Allan Roeher Inst Kinsman, 1996/01, p.11.参照
- ^ 北沢杏子「知的障害をもつ子どもの性教育・性の悩みQ&A」アーニ出版2005年 参照
- ^ 飯沼和三、『ダウン症児の療育相談：専門医からのアドバイス』大月書店、1997年版、ISBN 978-4272360208
- ^ 池田由紀江監修「ダウン症のすべてがわかる本」講談社 2007年 p44 参照, ISBN 978-4062594196
- ^ a b 母体血清マーカー検査 分かるのは先天異常の「可能性」 産経新聞 2012.06.21 東京朝刊 18頁 生活 写有 (全1,280字)
- ^ 『遺伝医学・遺伝相談に関する倫理的・法的諸問題の比較法的研究』64頁 (PDF) （丸山英二（神戸大学大学院法学研究科））、科学研究費補助金研究課題番号12620004、京都地裁平成9年1月24日判決（平成7年（ワ）第629号）、判時1628号71頁、判タ956号239頁、医事法14(1999)号121頁
- ^ “Down’s syndrome -The UK NSC policy on Down’s syndrome screening in pregnancy,” National Health Service
- ^ ACOG Committee on Practice, Bulletins (Jan 2007). “ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities.”. Obstetrics and gynecology 109 (1): 217–27. doi:10.1097/00006250-200701000-00054. PMID 17197615.
- ^ “Noninvasive prenatal diagnosis of fetal aneuploidy using cell-free fetal nucleic acids in maternal blood”. United Healthcare Oxford. 2014年3月25日閲覧。
- ^ Mersy, E; Smits, LJ; van Winden, LA; de Die-Smulders, CE; South-East Netherlands NIPT, Consortium; Paulussen, AD; Macville, MV; Coumans, AB; Frints, SG (Jul–Aug 2013). “Noninvasive detection of fetal trisomy 21: systematic review and report of quality and outcomes of diagnostic accuracy studies performed between 1997 and 2012.”. Human reproduction update 19 (4): 318–29. doi:10.1093/humupd/dmt001. PMID 23396607.
- ^ Bianchi, DW; Parker, RL; Wentworth, J; Madankumar, R; Saffer, C; Das, AF; Craig, JA; Chudova, DI; Devers, PL; Jones, KW; Oliver, K; Rava, RP; Sehnert, AJ; CARE Study, Group (Feb 27, 2014). “DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening.”. The New England Journal of Medicine 370 (9): 799–808. doi:10.1056/nejmoa1311037. PMID 24571752.
- ^ a b Caroline Mansfield, Suellen Hopfer, Theresa M Marteau (1999). “Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review”. Prenatal Diagnosis 19 (9): 808–12. doi:10.1002/(SICI)1097-0223(199909)19:9<808::AID-PD637>3.0.CO;2-B. PMID 10521836. これは、Britt, David W; Risinger, Samantha T; Miller, Virginia; Mans, Mary K; Krivchenia, Eric L; Evans, Mark I (1999). “Determinants of parental decisions after the prenatal diagnosis of Down syndrome: Bringing in context”. American Journal of Medical Genetics 93 (5): 410–16. doi:10.1002/1096-8628(20000828)93:5<410::AID-AJMG12>3.0.CO;2-F. PMID 10951466.によって発見された90%と言う結果とも類似している。
- ^ “Society 'more positive on Down's'”. BBC News. (2008年11月24日)
- ^ Horrocks Peter (2008年12月5日). “Changing attitudes?”. BBC News
- ^ Green, RM (1997). “Parental autonomy and the obligation not to harm one's child genetically”. J Law Med Ethics 25 (1): 5–15. doi:10.1111/j.1748-720X.1997.tb01389.x. PMID 11066476.
- ^ Rayner, Clare (1995年6月27日). “ANOTHER VIEW: A duty to choose unselfishly”. The Independent (London) 2009年10月30日閲覧。
- ^ Glover NM and Glover SJ (1996). “Ethical and legal issues regarding selective abortion of fetuses with Down syndrome”. Ment. Retard. 34 (4): 207–14. PMID 8828339.
- ^ Will, George (2005-04-01). “Eugenics By Abortion: Is perfection an entitlement?”. Washington Post: A37.
- ^ Will, George (2012年5月2日). “Jon Will’s gift”. Washington Post
- ^ エーザイ、ダウン症治療で国内初の治験 8月から 2013年6月29日 13:33 日本経済新聞
- ^ 遺伝子編集の革命「CRISPR」は、世界をどう変えるか WIRED.jp 2016.07.10
- ^ CRISPR Could Turn Viruses Into Unstoppable Bio Weapons
- ^ CRISPR technology brings precise genetic editing – and raises ethical questions（2015年3月29日時点のアーカイブ）
- ^ a b c d e f ダウン症の染色体異常を丸ごとストップ、治療実現に第一歩 健康百科 2013年07月31日 18:00 掲載 2016年9月1日閲覧
- ^ 稲沢 潤子『ダウン症の子どもたち』大月書店〈子どものためのバリアフリーブック―障害を知る本〉、1998年。ISBN 978-4272402823。
- ^ Sadler, T. W.『ラングマン人体発生学 第10版』安田 峯生 (訳)、メディカルサイエンスインターナショナル、2010年、18頁。ISBN 978-4-89592-650-8。
- ^ Morris, JK; Mutton, DE; Alberman, E (2002). “Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome.”. Journal of medical screening 9 (1): 2–6. PMID 11943789.
- ^ 国試対策問題編集委員会 編『第107回 医師国家試験問題解説』メディックメディア、2013年。ISBN 978-4896324716。 E問題18番
- ^ “Maternal age specific risk rate estimates for Down syndrome among live births in whites and other races from Ohio and metropolitan Atlanta, 1970-1989”. J. Med. Genet. 35 (6): 482–90. (1998). PMC 1051343. PMID 9643290.
[続きの解説]
「ダウン症候群」の続きの解説一覧
- 1 ダウン症候群とは
- 2 ダウン症候群の概要
- 3 原因
- 4 治療
- 5 歴史
- 6 脚注
「ダウン症」の例文・使い方・用例・文例
- それはダウン症という障害です。
- それから私の母はダウン症について調べました。
- 彼はダウン症特有の顔をしていた。
- ダウン症候群の、ダウン症候群に関する、または、ダウン症候群にかかっている
- ダウン症は英国人の医師、ジョン・ダウンの名前に由来する
- ダウン症候群の発生の全体的な確率は、800の出産に対して1である
- ダウン症を患う人（この意味において技術的にはもはや使用されていない）
- 英国の医師で、最初にダウン症について説明した（1828年−1896年）
- ダウン症候群という先天性の疾患
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