新語時事用語辞典

クルーゾン症候群

読み方：クルーゾンしょうこうぐん
別名：クルーゾン氏症候群、頭蓋骨縫合早期癒合症

出生時、または生後まもない時点で頭蓋骨の継ぎ目が癒合し、成長に伴う頭部の発達が妨げられる疾病。染色体異常によるものとされる。

人の頭蓋骨は複数の部分に分割されており、十分に成長するまで継ぎ目は固定されないようになっている。成長して頭部が大きくなり、十分な容量を持った後に、完全に接合する。

クルーゾン症候群の患者は、生後非常に早い段階または胎児の段階で頭蓋骨の接合部分が固定され、頭部の発達不全を引き起こす。このため、成長して脳などの量が増してくると、頭または顔面が奇形を起こしたり、脳の発達が阻害されて知的障害が生じたりといった、さまざまな困難が生じる。

クルーゾン症候群は、癒合した頭蓋骨を手術で分割することにより治療可能とされる。

（2012年05月26日更新）

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染色体異常

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2012/05/22 22:28 UTC 版)

(クルーゾン症候群 から転送)

染色体異常（せんしょくたいいじょう）とは、染色体の構造異常のこと。またはそれに伴う障害。この記事では主に医学的な観点からヒトの染色体異常について解説する。

染色体の分離や交叉の機能不全は、深刻な疾患を引き起こしうる。これらは大きく2つに分類される。

1. 染色体の部分的な異常。通常、交叉の失敗によって引き起こされることが多い。部分トリソミー（重複）、部分モノソミー（欠失）、転座など。
2. 異数体（数的異常）と呼ばれる、染色体の不足あるいは過剰による異常。不完全な染色体の分離によって引き起こされることが多い。通常、染色体は2本で対をなしているが、これが1本になるのが「モノソミー」、3本になるのが「トリソミー」、4本になるのが「テトラソミー」、5本になるのが「ペンタソミー」である。ちなみに2本ある正常染色体はダイソミーという。まれに3倍体や4倍体などの倍数体がある。

染色体には、短腕（p）と長腕（q）があり、例えば5番染色体の片方の短腕が欠失することを5pモノソミーといい、5p-（ごピーマイナス）と表記する。ヒトは22対の常染色体と一対の性染色体を持つ。

ここでは染色体の数･形態の異常を伴う染色体異常について述べており、染色体の数や形態の異常を伴わない遺伝子の異常による病気は遺伝子疾患に、原因の明らかでない先天奇形症候群は奇形症候群に詳述されている。