ガラクトース‐けっしょう〔‐ケツシヤウ〕【ガラクトース血症】
ガラクトース血症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/09/30 17:09 UTC 版)
ガラクトース血症（ガラクトースけっしょう、Galactosemia）は、糖の一種であるガラクトースを代謝する酵素を欠くために生じる、遺伝的疾患である先天性炭水化物代謝異常症のひとつ。この病気は1917年にGoppertによって発見された[1]。発症頻度は、タイプ1の場合おおよそ47,000人に1人と推定されている。これは国によって異なり、日本では低く、イタリアでは高いことが知られている。また、門脈の欠損や短絡によってガラクトース血症が生じることもある[2]。
- ^ Goppert F. Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiaerem chronischem Leberleiden. Klin Wschr 917;54:473-477.
- ^ “新生児の先天代謝異常検査(『今日の診療』医学書院からの抜粋)” (日本語). 柏木産婦人科･内科医院. 2008年1月12日閲覧。
- ^ a b c “内分泌および代謝性疾患” (日本語). 万有製薬株式会社 メルクマニュアル. 2008年1月12日閲覧。
- ^ “ガラクトース血症” (日本語). 病気NET. 2008年1月12日閲覧。
- ^ “先天性代謝異常等検査” (日本語). 北海道立衛生研究所. 2008年1月12日閲覧。
- ^ “先天性代謝異常等検査実施要綱” (日本語). 京都府 告示第425号 昭和56年6月5日. 2008年1月12日閲覧。
- ^ “When should a mother avoid breastfeeding?” (英語). CDC. 2008年1月12日閲覧。
- ^ “ガラクトース血症” (日本語). 霧島市. 2007年6月1日閲覧。
- ^ “哺乳力低下により特殊ミルクが摂取できず、脱水を起こす可能性がある” (日本語). University hospital Medical Information Network. 2008年1月12日閲覧。
- ^ “ガラクトース血症” (日本語). Ads by Google. 2008年1月12日閲覧。
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- 1 ガラクトース血症とは
- 2 ガラクトース血症の概要
- 3 脚注
ガラクトース血症
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ガラクトース血症は遺伝病でありガラクトースをグルコースに変換できないことで発症する。主な原因はガラクトース-1-リン酸ウリジリルトランスフェラーゼの変異である。例えば、血中のガラクトース濃度が上がると目のガラクトース濃度も上がり、ガラクチトールに還元され、これが蓄積すると白内障を引き起こす。
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